الجسم البشري معقد بصورة صعب تخيلها، وبالرغم من كل اللي وصله الطب و علوم الإنسان من اكتشافات وتطورات في طرق التشخيص وتحديد أسباب المرض بالإضافة لطرق العلاج السريعة والدقيقة، إلا إن الجسم البشري يعتبر لازال محتفظ بأسراره. وكلما تقدم الطب وتعمق في الجسم البشري كلما اكتشف أسرار وخبابا أكتر: على سبيل المثال ” الأمراض النادرة “

وهو المرض اللي بيصيب نسبة ضئيلة من الكتلة السكانية ودا تعريف عام غير محدد لأن في بريطانيا، الاتحاد الأوروبي، وأفريقيا الأمراض النادرة  تعتبر هي الأمراض اللي بتصيب أقل من فرد في كل 2000 فرد، وفي الصين هي الأمراض اللي بتصيب أقل من فرد في كل 1316 فرد.

يعتبر كل دولة أو منطقة ليها تعريفها الخاص بيها بالنسبة للأمراض النادرة طبقا لعدد سكانها ونسبة الإصابة بأحد الأمراض النادرة. نطاق الأمراض النادرة واسع من حيث الأعراض، توقيت الظهور (خلال الطفولة أو المراهقة) وتأثيرها على أجهزة الجسم سواء جهاز، عضو محدد، أو مجموعة أعضاء وتصيب الأمراض النادرة ما بين 3.5% إلى 5.9% من نسبة السكان على مستوى العالم بمعنى إنه من بين 263 مليون نسمة و 446 مليون نسمة بالفعل مصابين ب أمراض نادرة طبقًا للدراسة المنشورة سنة 2020 في مجلة wakap.

الأمراض الجينية غالبًا بتحصل بسبب أسباب جينية أو غير جينية زي الإصابة بعدوى فيروسية أو بكتيرية بتتسبب في تحفيز ظهور أعراض إحدى الأمراض النادرة. بعض من الأسباب الجينية بتكون وراثية وبعضها بيحصل من تلقاء نفسه ويعتبر اللغز الحقيقي في الأمراض النادرة هو عدم معرفتنا بالسبب الحقيقي لحدوث التغيرات الجينية أو سبب تأثير عدوى فيروسية أو بكتيرية في التمحور والتسبب في ظهور أعراض مرض آخر على الرغم من معرفتنا بكيفية حدوثها.

بعد معرفتنا بمعنى الأمراض النادرة وأسباب حدوثها، ﻧﺳﺗﻌرض ﻓﯾﻣﺎ ﯾﻠﻲ ﺑﻌض أھم اﻷﻣراض اﻟﻧﺎدرة واﻷﻛﺛر ﺷﮭرة ﺑﺎﺧﺗﺻﺎر ﻏﯾر ﻣﺧل:

●   ﻣﺗﻼزﻣﺔ إھﻠرز-داﻧﻠوس – (EDS Syndrome –Danlos (Ehlers :

هي ﻣﺟﻣوﻋﺔ ﻣن اﻻﺿطراﺑﺎت اﻟﻣﺗوارﺛﺔ اﻟلي بتأثر ﻋﻠﻰ الأﻧﺳﺟﺔ اﻟﺿﺎﻣﺔ، ﺧﺎﺻ ًﺔ اﻟﺟﻠد واﻟﻣﻔﺎﺻل وﺟدران اﻷوﻋﯾﺔ اﻟدﻣوﯾﺔ.

اﻟﻧﺳﯾﺞ اﻟﺿﺎم ھو عبارة عن ﺧﻠﯾط ﻣرﻛب ﻣن اﻟﺑروﺗﯾﻧﺎت وﻣواد أﺧرى ﺗساعد على قوة ومرونة البنية الداخلية للجسم

ﻓﺎﻷﺷﺧﺎص اﻟﻣﺻﺎﺑون ﺑـ ﻣﺗﻼزﻣﺔ إھﻠرز-داﻧﻠوس ﻋﺎدة بيصابوا ﺑﻔرط ﻣروﻧﺔ ﻣﻔﺎﺻﻠﮭم ﻣﻊ ﺗﻣدد وھﺷﺎﺷﺔ اﻟﺟﻠد.

●   أﻧﯾﻣﯾﺎ ﺧﻼﯾﺎ اﻟدم اﻟﻣﻧﺟﻠﯾﺔ – Anemia Cell Sickle :

ﺣﺎﻟ ﺔ وراثية ﺷﺎﱠذة ﻟﻠﮭﯾﻣوﺟﻠوﺑﯾن )اﻟﺑروﺗﯾن الحامل للأكسجين داخل كرات الدم الحمراء (، ﺗﺳﺑب ﺗﺷوه في شكل ﺑﻌض كرات اﻟدم اﻟﺣﻣراء وﺗﺟﻌﻠﮭﺎ ﺑﺷﻛل الفأس )ھﻼلية( التشوه بيفقدها القدرة على اﻟﻘﯾﺎم ﺑوظﯾﻔﺗﮭﺎ اﻟﻣﻌﺗﺎدة اﻟرﺋﯾﺳﯾﺔ وھﻲ ﺣﻣل اﻻﻛﺳﺟﯾن ﻟﺧﻼﯾﺎ وأﻧﺳﺟﺔ اﻟﺟﺳم اﻟﻣﺧﺗﻠﻔﺔ، وﺑﺎﻟﺗﺎﻟﻲ يحصل ﻓﻘر دم ﻣزﻣن ﻧﺎﺗﺞ ﻋن زﯾﺎدة ﻣﻌدل ﺗﻛﺳﯾر كرات اﻟدم اﻟﺣﻣراء اﻟﻣﺷوھﺔ.

●   اﻟﺗﻠﯾف اﻟﻛﯾﺳﻲ – Fibrosis Cystic :

بيسبب ﺗﻠف ﺷديد ﻓﻲ اﻟرﺋﺗﯾن، اﻟﺟﮭﺎز اﻟﮭﺿﻣﻲ، وباقي اﻷﻋﺿﺎء اﻷﺧرى ﻓﻲ اﻟﺟﺳم. ﯾؤﺛر اﻟﺗليف الكيسي على الخلايا اللي بتنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية.

ھو اﺿطراب وراﺛﻲ

: (Duchenne Muscular Dystrophy (DMD – دوﺷﯾن اﻟﻌﺿﻼت ﺿﻣور        ●

ﯾﺻﯾب 3500\1 , أرﺑﻌﺔ آﻻف ﻣﻧﮭم ﻣن اﻟذﻛور وبيتم ﺗﺷﺧﯾﺻﮫم ﻓﻲ ﻣرﺣﻠﺔ اﻟطﻔوﻟﺔ اﻟﻣﺑﻛرة. يتسبب ضمور العضلات دوشين في إﻟﻰ ﻋدم اﻟﻘدرة ﻋﻠﻰ اﻟﻣﺷﻲ بداية من العشرينات – ﻓﻲ ﻏﺎﻟﺑﯾﺔ اﻟﺣﺎﻻت – وإﻟﻰ اﻟوﻓﺎة ﻓﻲ اﻟثلاثينات

●   ﺳﯾوﻟﺔ اﻟدم )اﻟﮭﯾﻣوﻓﯾﻠﯾﺎ( – Hemophilia :

وھو من أﻣراض اﻟدم اﻟوراﺛﯾﺔ اللي بتحصل بسبب ﻧﻘص أﺣد ﻋواﻣل اﻟﺗﺟﻠط ﻓﻲ اﻟدم وبالتالي، دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا لا يتجلط بشكل طبيعي؛ واللي بالتالي بيتسبب في

النزيف ﻟﻣدة أطول وللأسف بسهولة اﺻﻐر ﺟرح أو إﺻﺎﺑﺔ بتشكل ﺧطر كبير

الأمراض السابق ذكرها تعتبر من أكتر الأمراض النادرة من حيث نسبة الأفراد المصابة على مستوى العالم، بالإضافة لكتير ﻣن اﻷﻣراض اﻟﻧﺎدرة اللي بتصيب ﻧﺳﺑﺔ كبيرة ﻋﻠﻰ ﻣﺳﺗوى اﻟﻌﺎﻟم زي اﻷﻣراض اﻟلي بتظهر أﻋراﺿﮭﺎ ﺑﻌد اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻌدوى ﻓﯾروﺳﯾﺔ أو ﺑﻛﺗﯾرﯾﺔ، علش سبيل المثال:

·        ﻣﺗﻼزﻣﺔ ﻏﯾﻼن ﺑﺎرﯾﮫ – (GBS syndrome (Guillain-Barré , بعتبر حالة طبية طارئة وھو اﺿطراب ﻧﺎدر بيهاجم فيه اﻟﺟﮭﺎز اﻟﻣﻧﺎﻋﻲ ﻟﻠﺟﺳم اﻟﺧﻼﯾﺎ اﻟﻌﺻﺑﯾﺔ ﺑﻌد إﺻﺎﺑﺔ اﻟشخص ﺑﻌدوى ﺑﻛﺗﯾرﯾﺔ أو ﻓﯾروﺳﯾﺔ وﺑدون ﺳﺑب واﺿﺢ. الأعراض الأولى لمتلازمة غيلان باريه ھﻲ اﻟﺷﻌور ﺑﺿﻌف ووﺧز في الايديم والرجلين وبتنتشر الأعراض بسرعة لحد ما يصاب الجسم بالكامل بالشلل.

·        اﻟﺗرﻧﺢ اﻟﺣرﻛﻲ الوراثي – ataxia Friedreich’s , بيحصل بسبب اﺿطراب ﺟﯾﻧﻲ ﻣﺗﻧﺣﻲ ﺑﺳﺑب طﻔرة ﻓﻲ

ﺟﯾن ﺑﺎﻟﻛروﻣوﺳوم رﻗم 9 . وھو ﻣرض وراﺛﻲ وبيمثل حوالي %50 ﻣن ﺣﺎﻻت اﻟﺗرﻧﺢ اﻟوراﺛﻲ . ﯾظﮭر ﻋﻠﻰ اﻟﻣرﯾض أﻋراض زي: ﺗرﻧﺢ اﻷطراف ﻋﻧد المشي.

أخيرًا، في أنواع أكتر للأمراض النادرة واللي بتعبر عن نفسها خلال الجياة أو من وقت الولادة زي:

ضمور النخاع الشوكي – Spinal Muscular Atrophy واللي بتظهر أعراضه من وقت الولادة،

 أو ما يسمى بالتبول الأسود – الكابتونيوريا – Alkatonuria  واللي بتظهر أعراضه في سن متأخرة.

أو احجز جلستك أو استشارتك من بين دكاترة متخصصين في كل المجالات الصحية

يُمكنك الآن استشارة خبرائنا المعتمدين، من خلال حجز الجلسة أونلاين بسرية تامة وبسعر مناسب،